La differenza fra l'essere umano e gli altri primati risiede principalmente nel modo in cui è regolata l'espressione dei geni e non nei geni stessi, che condividiamo quasi completamente con questi nostri cugini (nel caso degli scimpanzé ben al 98,5 per cento). La conferma di questa ipotesi, avanzata anni fa, arriva da uno studio di ricercatori della Cornell University e del Cold Spring Harbor Laboratory che firmano un articolo su "Nature Ecology and Evolution".

Charles G. Danko e colleghi hanno usato una sofisticata tecnologia, chiamata PRO-Seq, per misurare i livelli di trascrizione dei geni in tre specie: essere umano, scimpanzé e macaco rhesus. La particolarità della tecnica è che permette di identificare due tipi di segmenti del DNA, i promotori e gli enhancer, che hanno un ruolo di primo piano nella regolazione della trascrizione dei geni.

I promotori controllano che l'espressione del gene vicino a cui si trovano avvenga in un momento adatto (non a caso le sequenze di nucleotidi che le compongono sono dette “sequenze consenso”). Il livello di espressione del gene (ossia la quantità della proteina codificata dal gene che deve essere prodotta) viene però modulato in primo luogo dagli enhancer (potenziatori), molto più difficili da studiare perché possono essere tanti e, soprattutto, anche molto distanti dal gene su cui agiscono. Essi possono interagire col gene in questione solo grazie ai ripiegamenti del DNA.

Danko e colleghi si sono concentrati su un singolo tipo di cellula, le cellule T CD4+ del sistema immunitario, confrontando i livelli di trascrizione dei geni in differenti situazioni; grazie a questo approccio, nelle tre specie di primati studiate gli autori hanno individuato numerose differenze nel modo in cui i geni sono regolati dagli enhancer, più che nel loro livello di espressione complessivo.

Ma non solo. I ricercatori hanno scoperto che a volte gruppi di enhancer influenzano congiuntamente l'espressione di un particolare gene, e che quando questi gruppi sono grandi, i livelli di espressione dei geni bersaglio tendono a essere stabili nel corso dell'evoluzione. Invece, quando i gruppi di enhancer sono piccoli, i livelli di espressione sono meno stabili. La stabilità nell'espressione genica è la prova di quello che gli scienziati chiamano conservazione evolutiva: la conservazione di un elemento in tutte le specie dovuta al vantaggio che quello stesso elemento conferisce.

In un'analisi successiva, il gruppo è riuscito anche a identificare varie caratteristiche che distinguono gli enhancer in rapida evoluzione da quelli più lenti.

La ricerca ha dunque rivelato come i programmi di espressione genica cambiano durante l'evoluzione, portando alle differenze di comportamento e di morfologia che osserviamo tra gli esseri umani e gli altri primati.