Tra tre mesi sapremo realmente com'è andato. E a detta degli autori di questo primo esperimento, sarebbe la prima volta nella storia in cui è stato modificato il dna di un paziente direttamente all'interno del suo corpo e in maniera estremamente specifica. A condurlo sono stati ricercatori americani ad Oakland (in California) che esattamente hanno tentato l'editing genetico su un paziente, Brian Madeux, di 44 anni, affetto dalla sindrome di Hunter, una rara malattia metabolica, per appunto cambiare il dna in modo permanente e aggiustare così il gene responsabile della malattia. Ma, come precisano i ricercatori, dovremo aspettare tre mesi per capire l'esito dell'esperimento, ovvero se il trattamento abbia realmente funzionato o no.
Se la tecnica non riuscirà a correggere il difetto del gene, il rischio potrebbe essere quello che il gene correttivo si inserisca nella sequenza di dna in maniera imprevista. A quel punto, potrebbe causare nuove anomalie, che potrebbero a loro volta provocare l'insorgenza di altre malattie, tra cui il cancro. “Sono disposto a correre questo rischio e spero di aiutare altre persone malate”, ha riferito Madeux all'Associated Press.
“È come avere inviato un mini chirurgo nel corpo del paziente per intervenire su di lui”, ha spiegato Sandy Macrae, presidente della Sangamo Therapeutics, società californiana che sta testando la terapia per curare due malattie metaboliche e l'emofilia. Più precisamente, nel nuovo trattamento il vettore è un virus che viene iniettato e arriva nel fegato, e da lì vengono prodotte le forbici molecolari, che agiscono sul gene. E se il trattamento avrà successo potrebbe dare una spinta fondamentale al campo della terapia genica. Finora, spiegano i ricercatori, le terapie geniche inserivano i geni quasi casualmente nel genoma, mentre quest'ultima tecnica avrebbe la capacità di operare con estrema precisione.
Tuttavia, non è la prima volta che il genoma di un paziente venisse modificato. Dobbiamo ricordare, infatti, che la tecnica di taglia e incolla del dna, la Crispr Cas9, era già stata testata su un essere umano. Come avevamo raccontato esattamente un anno fa, questa tecnica era stata utilizzata in un istituto di ricerca cinese per curare un malato di cancro ai polmoni. In quel caso, il genoma del paziente era stato modificato con successo, senza generare mutazioni impreviste e indesiderate. Ma, differentemente dall'esperimento americano, i ricercatori cinesi avevano prelevato le cellule immunitarie del paziente, le avevano modificate, coltivate in laboratorio (per moltiplicarle) e successivamente iniettate nel paziente. Più precisamente, i ricercatori avevano utilizzato la tecnica iniettando alcune cellule contenenti geni modificati: dopo aver rimosso le cellule immunitarie dal suo sangue, gli scienziati hanno modificato il genoma, servendosi appunto della Crispr, disattivando un gene che combina un enzima con dna tagliato con una guida molecolare, programmata per portare con precisione l'enzima nel posto in cui deve attivarsi.
